- 한국형 게놈 프로젝트 미래 기대되지만 데이터 표준화, 연계 등 개선점도 존재
[뉴스워커 기획] 인간 게놈 프로젝트는 인간의 몸에 있는 뉴클레오타이드(nucleotide) 염기쌍의 서열을 밝히고자 하였는데, 이는 인간 유전자의 종류와 기능을 밝히고 환자와 정상인의 유전자를 비교하여 어떤 차이가 있는지 검토하여 질병의 원인을 밝히는데 그 목적이 있었다.
일반적인 인간 유전자 분석에 관한 게놈 프로젝트는 1990년부터 시작해서 예상 종료 시점이었던 2005년보다 2년 앞선 시점인 2003년에 공식적으로 종료되었다.
해당 프로젝트는 개인이 가진 고유한 유전자에 대한 연구가 아닌 샘플의 유전자를 분석하여 인간이 가진 보편적인 유전자를 맵핑(mapping)하는 것에 주안점을 두었기 때문에 프로젝트에서 도출된 결과를 곧바로 의료 현장에서 사용하기는 어려운 것은 사실이다.
그러나 최근에는 종료된 게놈 프로젝트에서 도출된 연구 결과에 기반하여 유전자와 질병 원인의 상관관계를 찾는 연구, 개인의 고유한 게놈 분석을 통해 맞춤형 질병 치료 방법을 찾는 연구 등이 추진되고 있어 2003년에 종료된 게놈 프로젝트가 쓸모없었다는 평가를 내리기는 어렵다.
특히 유전자와 질병 원인의 상관관계를 찾는 연구로 한국을 포함한 17개국 2000여명의 연구자가 참여하는 ‘국제 암 유전체 컨소시엄(ICGC)’을 대표적으로 꼽을 수 있다. ICGC는 2만 5000 여명에 달하는 암 환자를 샘플로 지정하고 해당 질병과 관련한 유전적 변이를 연구하고 있는데, 비교적 방대한 양의 연구 샘플에 대한 연구가 진행되고 있어 그 결과물에 대한 의료계의 기대는 작지 않다.